Anemia megaloblástica:
A anemia megaloblástica, também chamada anemia perniciosa, é uma doença na qual a medula óssea produz hemácias e neutrófilos gigantes e imaturos. Esse distúrbio é provocado pela carência de vitamina B12 ou de ácido fólico no organismo. Uma vez que esses dois factores são importantes para a síntese de DNA, levando ao desequilíbrio no crescimento e divisão celular. Esta deficiência decorre da falta de absorção da vitamina.
Incidência:
Raramente antes dos 40 Anos e aumenta de frequência com a idade, até tornar-se muito comum na velhice. A incidência é maior no sexo feminino.

Sintomas comuns:
Perda de apetite
Desenvolvimento de úlceras dolorosas na boca e na faringe
Alterações da pele
Perda de cabelo
Cansaço, perda de energia e de vontade
Sensação de boca e língua doridas
Durante a gravidez, o parto prematuro e/ou a malformação do feto
Nas crianças, o crescimento pode ser retardado e a puberdade atrasada

Tratamento:
Os tratamentos são simples, com a reposição da vitamina B12. E o resultado rápido.
Se deixada sem tratamento, a anemia megaloblástica pode ser fatal.

Síndrome de Down

A Síndrome de Down consiste em um grupo de alterações genéticas, das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais representativa (no contexto da medicina, uma não-disjunção, pela qual esta síndrome é também conhecida), causando graus de dificuldades na aprendizagem e de incapacidade física altamente variáveis.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome; o QI duma criança afectada raramente é superior a 60.
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético.
Tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

Hemofilia

Uma doença congénita hereditária caracterizada por hemorragias de difícil controlo, espontâneas ou causadas pelos menores traumatismos, em função de uma insuficiente e muito lenta coagulabilidade do sangue. Manifesta-se normalmente apenas em indivíduos do sexo masculino. Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofílica que dependiam de constantes transfusões de sangue. Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la. Hemofílico é o termo que designa o indivíduo que sofre desta doença.

FONTE: http://pt.wikipedia.org

Daltonismo

É transmitido hereditariamente e afecta muito mais homens do que mulheres, porque o gene para o receptores das cores verde e vermelha estão localizados no cromossoma X, que os homens só têm 1 e as mulheres 2. As mulheres com 46 cromossoma XX, só são daltónicas quando ambos os seus cromossomas estiverem atacados da mesma deficiência, ao passo que aos homens, com 46 cromossomas mas XY, basta que o único cromossoma X esteja afectado.
O gene do daltonismo é transmitido por um homem daltónico a todas as suas filhas – mas apenas a 1 dos cromossomas X, pelo que nenhuma será daltónico. Mas uma dessas mulheres passará o seu cromossoma X que sofreu mutação, acerca de metade dos seus filhos homens. Os rapazes filhos dum daltónico não herdarão a característica, uma vez que recebe o seu cromossoma Y e não o seu X, que lhe virá da mãe.


FONTE: Revista visual 2006